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03/10/2022

Premio Nobel de Medicina para Svante Pääbo por desvelar la genética de humanos extintos

El genetista sueco Svante Pääbo dio lugar a una nueva disciplina científica, la paleogenómica

Obtuvo el ADN de los neandertales y determinó que los europeos llevan en su genoma un 4 % de esos homínidos extintos. Descubrió otra subespecie, los denisovanos, mediante la obtención del genoma.

Los premios Nobel comenzaron este lunes y Svante Pääbo, un biólogo y genetista sueco de 67 años, fue el científico reconocido en Medicina. Fue distinguido gracias a sus aportes en la reconstrucción de la biología humana y será recompensado con 10 millones de coronas suecas, el equivalente a 985 mil euros. El jurado del Instituto Karolinska de Estocolmo lo galardonó por “sus descubrimientos sobre el genoma de homínidos extintos y la evolución humana”.

El trabajo de Pääbo, que ya había sido premiado con el Princesa de Asturias 2018, es “trascendental” porque “dio lugar a una nueva disciplina científica: la paleogenómica”, sostuvo el jurado, que luego completó: “Al develar las diferencias genéticas entre las personas actuales y los homínidos extintos, sus descubrimientos permiten investigar qué nos hace genuinamente humanos”. Este científico contribuyó a contestar una de las preguntas científicas más interesantes de todas: ¿de dónde venimos y cuáles fueron los vínculos con nuestros antecesores?

Neandertales y denisovanos, curiosos parientes

Sus aportes, desde el departamento de genética que dirige en el prestigioso Instituto Max Planck (Alemania), se vinculan con haber rescatado material genético de fósiles humanos con el objetivo de conocer el genoma de especies extintas como los neandertales. Su aporte fue crucial, asimismo, al revelar la existencia de otras nuevas especies, como los denisovanos, e, incluso, confirmar que los homo sapiens se reprodujeron y tuvieron hijos con esas especies. De esta manera, su ADN sigue presente en las poblaciones del presente. “Este antiguo flujo de genes hacia los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando a la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones”, explicó el jurado.

El Homo sapiens apareció en África por primera vez hace unos 200/300 mil años, mientras que los neandertales (especie extinta, también del género Homo) evolucionaron y habitaron Europa y Asia desde hace 230 mil años hasta hace unos 30 mil, cuando finalmente se extinguieron. El punto de inflexión se produjo hace 70 mil cuando los Homo sapiens dejaron su cuna africana y se desperdigaron hacia el resto del mundo. Como ambos coexistieron durante miles de años, Pääbo buscó, a través de renovados estudios de ADN, examinar la primera secuencia del genoma de un neandertal. Y lo logró con éxito.

“En 2006 publicó un anticipo de cómo haría para obtener el genoma completo de un hombre de neandertal, cuyos restos estaban en una cueva de Asturias y finalmente, cuatro años después, difundió la investigación completa. A partir de ese momento, tenemos la referencia de un genoma completo para comparar con el de nuestra especie. Y no es cualquiera: es el genoma de la especie homínida extinta más cercana a nosotros, la especie hermana”, destaca González José. Parte de la variación genética que explica el funcionamiento del sistema inmunológico de las personas en el presente se entiende a partir de los neandertales. “Como las especies se reprodujeron entre sí, a partir de un proceso de hibridación de 40 mil años, conocer las características genómicas de los neandertales nos puede ayudar a entender lo que ocurre con nuestros organismos hoy en día”, continúa. Resulta que alrededor de un 4 por ciento del genoma de un ciudadano europeo o asiático actual es compartido con el linaje neandertal.

Pero eso no fue todo: en 2008 halló en una cueva del sur de Siberia un hueso de un dedo de 40 mil años de antigüedad. Dicho fragmento contenía ADN bien conservado y fue secuenciado por este científico y su equipo. La sorpresa fue que dicha secuencia era distinta a las ya conocidas, con lo que se llegó a la conclusión que Pääbo había descubierto un homínido nunca antes clasificado. Los bautizó como los denisovanos.